TALASEMIAS
La Talasemia es una alteración de la molécula de Hb debida a la falta de síntesis, total o parcial, de las cadenas de globina.(Alfa, Beta, Gamma).
En el ser humano existen dos tipos de hemoglobina normales: La hemoglobina A (A1 y A2) y
Como resultados de las alteraciones genéticas,
BETA TALASEMIA MENOR
La beta talasemia menor es uno de los desórdenes genéticos más comunes y constituye la principal causa de anemia hereditarias causadas por una insuficiente producción de una o más cadenas de péptidos que forman parte de las moléculas de hemoglobina. Son muy frecuente en España, en el Mediterráneo, en Medio Oriente y el Sudeste Asiático, principalmente en China y en africanos.
De acuerdo a si la producción insuficiente o nula es de la cadena alfa o beta, se producirá la alfa-talasemia o la beta-talasemia respectivamente.
La beta-talasemia puede ser minor o heterocigota o mayor que es homocigota. Los pacientes con la forma minor son generalmente sanas pero la mayoría de los individuos afectados presentan anemia microcítica hipocrómica, punteado basófilo (este último en sangre nativa, sin EDTA) tambien una ligera ictericia, esplenomegalia y la bilirrubina indirecta algo elevada.
Podría haber diferencias raciales en cuanto a la severidad hematológica del rasgo b-talasémico. En los individuos de raza negra, invariablemente la condición es más leve, las anormalidades morfológicas de los glóbulos rojos son menos marcadas y la velocidad de síntesis de cadenas b/a es más alta que en los blancos o asiáticos heterocigotos
El diagnóstico se basa en un volumen corpuscular medio bajo (menos de 80 um3 [80 fL]) con un patrón electroforético normal con la excepción de un valor de hemoglobina A2 alto.
En la infancia, durante el embarazo o en el curso de infecciones o estados inflamatorios, el descenso de
Es importante cuando se tiene un paciente afecto de betatalasemia heterocigota es el estudio familiar y el consejo genético para evitar la betatalasemia mayor: la probabilidad de engendrar un hijo homocigoto es del 25% si ambos progenitores son heterocigotos.
Es necesario la distinción entre talasemia menor y anemia ferropriva porque en la práctica común confundir la beta talasemia menor con la anemia por deficiencia de hierro. Por ello, la discriminación inicial entre β-tal menor y la deficiencia de hierro puede originar problemas diagnósticos. Por supuesto, si se conocen los valores de hierro sérico o de ferritina, y es asequible una estimación de
Aspectos generales a tomar en cuenta en pacientes con anemia beta talasemica menor o heterocigotica:
1. La talasemia heterocigota no representa ningún inconveniente para poder llevar una vida normal, ni predispone a ninguna enfermedad conocida, ni es causa de sintomatología.
2. La talasemia heterocigota no precisa ningún tratamiento, ni debe intentarse ningún tratamiento. Debe distinguirse claramente de la falta de hierro y no dar tratamientos indebidos a los pacientes. En caso de existir una ferropenia asociada el médico que lleve al enfermo debe tener la suficiente experiencia en estos casos.
3. Conviene estudiar al talasémico y a sus familiares, para detectar casos de talasemia y dar el consejo genético adecuado.
4. Los estudios de talasemia se hacen como parte de un estudio poblacional para detectar posibles emparejamientos entre personas con talasemia o con otras alteraciones de la hemoglobina (Hb S) y de esta manera detectar precozmente la presencia de talasemias mayor, enfermedad de
5. En caso de tener una pareja, los dos con estas anomalías se debe catalogar la alteración genética de ambos para poder realizar un diagnóstico prenatal. Este estudio debería realizarse antes del embarazo.
6. Los hijos de un paciente con talasemia heterocigota y otro normal tienen un 50% de posibilidades de tener la misma anomalía que su progenitor. En principio, no hace falta hacer el diagnóstico de forma inmediata. Lo ideal es hacerlo en la pubertad (sobre los 13-14 años), con ello se consiguen dos objetivos. El comportamiento de cara a la punción es muy diferente a estas edades que en niños más jóvenes. Los jóvenes de entre 13-14 años tienen ya capacidad de comprender el consejo genético.
7. El consejo genético hay que darlo a las personas en concreto, no debemos esperar que un familiar transmita la información a otro (de padres a hijos, etc.). Existen ejemplos nefastos en este sentido. Otra recomendación sería en personas jóvenes o en edad de procrear realizar un control bianual para fortalecer la memoria y el conocimiento sobre la talasemia.
8. Se debe avisar a los jóvenes que su futura pareja debe estudiarse, no sólo para detectar una talasemia, también una hemoglobinopatía.